Científicos de la Universidad de East Anglia (UEA) y la empresa Oxford BioDynamics (OBD) desarrollaron una prueba de sangre con un 96 % de precisión para diagnosticar el síndrome de fatiga crónica (EM/SFC), una enfermedad debilitante que afecta a millones de personas en todo el mundo y que históricamente ha carecido de herramientas diagnósticas confiables.
El hallazgo, publicado en el Journal of Translational Medicine, representa un avance significativo en la identificación temprana y precisa de esta afección, que afecta a más de 400.000 pacientes en el Reino Unido y a millones más a nivel global. Además, los investigadores señalan que este descubrimiento podría abrir el camino para una prueba similar que permita diagnosticar la COVID persistente, dada la similitud de sus mecanismos biológicos.
El profesor Dmitry Pshezhetskiy, investigador principal de la Facultad de Medicina de Norwich de la UEA, destacó que la EM/SFC “es una enfermedad grave y a menudo incapacitante, caracterizada por una fatiga extrema que no se alivia con el descanso”. Añadió que “muchos pacientes han pasado años sin diagnóstico o con diagnósticos erróneos, al no existir una prueba definitiva que confirme la enfermedad”.
Cómo se desarrolló la prueba: tecnología EpiSwitch 3D Genomics
El equipo de investigación empleó la tecnología EpiSwitch 3D Genomics de Oxford BioDynamics para analizar cómo se pliega el ADN en muestras de sangre de 47 pacientes con EM/SFC grave y 61 controles sanos.
Cada célula humana contiene aproximadamente dos metros de ADN compactado en una estructura tridimensional. Estos pliegues no son aleatorios; conforman un “código oculto” que regula la activación o desactivación de genes para mantener el equilibrio biológico.
Según Alexandre Akoulitchev, director científico de OBD, “el síndrome de fatiga crónica no es una enfermedad genética heredada. Por eso, el uso de marcadores epigenéticos EpiSwitch, que pueden modificarse a lo largo de la vida, fue clave para lograr esta alta precisión diagnóstica”.
La plataforma EpiSwitch, ya utilizada en diagnósticos de enfermedades inflamatorias, neurológicas y ciertos tipos de cáncer, demostró nuevamente su eficacia. Entre sus aplicaciones previas se encuentra la prueba EpiSwitch PSE para cáncer de próstata, reconocida por su precisión y adoptada en Reino Unido y Estados Unidos.
Resultados: precisión del 96 % y nuevos biomarcadores inmunológicos
El análisis reveló un patrón genómico único en las personas con EM/SFC que no se presenta en individuos sanos. Al evaluar los pliegues tridimensionales del ADN, los científicos identificaron cientos de cambios epigenéticos, incluidos cinco de los ocho sitios previamente hallados por el estudio genético DecodeME, el más grande realizado hasta ahora sobre esta enfermedad.
La nueva prueba mostró una sensibilidad del 92 % (capacidad para detectar verdaderos positivos) y una especificidad del 98 % (capacidad para descartar falsos positivos), alcanzando una precisión global del 96 %. Estos resultados posicionan a esta herramienta como un método confiable y reproducible para el diagnóstico de EM/SFC.
Además, los investigadores identificaron vías del sistema inmunológico y de inflamación involucradas en la enfermedad, lo que podría guiar el desarrollo de terapias dirigidas y ayudar a predecir qué pacientes responderán mejor a determinados tratamientos.
Implicaciones clínicas y conexión con la COVID persistente
El profesor Pshezhetskiy subrayó que “por primera vez, contamos con un análisis de sangre sencillo que puede identificar con fiabilidad la EM/SFC, lo que podría transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos esta compleja enfermedad”.
La identificación de las vías biológicas implicadas no solo permitirá diagnósticos más rápidos y objetivos, sino que también abre la puerta al diseño de tratamientos personalizados. De acuerdo con los investigadores, la prueba Episwitch CFS podría convertirse en una herramienta de uso rutinario en la práctica clínica, favoreciendo la detección temprana y una atención más eficaz.
Asimismo, el estudio sugiere que el síndrome post-COVID o COVID persistente podría considerarse una forma de EM/SFC, ya que ambos comparten mecanismos inmunológicos y epigenéticos similares. Por ello, el equipo espera que esta tecnología también contribuya a desarrollar una prueba de sangre precisa para la COVID persistente, una condición que sigue siendo un desafío diagnóstico en los sistemas de salud de todo el mundo.
Colaboración científica internacional y próximos pasos
La investigación fue liderada por la Universidad de East Anglia y Oxford BioDynamics, en colaboración con la London School of Hygiene & Tropical Medicine y el Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
El enfoque multidisciplinario y el uso de la genómica 3D consolidan una nueva vía para comprender enfermedades complejas que no pueden explicarse únicamente mediante la genética tradicional. Los hallazgos refuerzan la importancia de integrar enfoques epigenéticos y moleculares para mejorar la medicina de precisión y optimizar el manejo de patologías crónicas con alta carga social y sanitaria.
El desarrollo de esta prueba representa un cambio de paradigma en el diagnóstico de la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica, y podría ofrecer una respuesta esperada durante décadas por la comunidad médica y por miles de pacientes que han enfrentado escepticismo y retrasos en su atención.
